Los síntomas de la enfermedad de Whipple incluyen artralgia, artritis intermitente y recurrente seguida de diarrea, dolor abdominal y pérdida de peso. El diagnóstico es difícil y se basa inicialmente en la PCR salival y fecal cuantitativa de T. salippei seguida, si es positiva, de oeso-gastroduodenoscopia con biopsias duodenales.
Descubre la enfermedad Whipple
El tratamiento consiste en una terapia oral dual de doxiciclina e hidroxicloroquina durante doce meses seguida de doxiciclina de por vida. Aunque es rara, esta enfermedad debe ser recordada con regularidad, ya que su resultado puede ser fatal sin tratamiento.
La enfermedad de Whipple, descrita por primera vez en 1907 por George H. Whipple, es una infección bacteriana sistémica crónica causada por Tropheryma whipplei, un bacilo grampositivo identificado en la década de 1990.
Hasta entonces, esta enfermedad se consideraba metabólica y era causada por un germen raro no identificado. Sólo recientemente, con el desarrollo de herramientas moleculares, nuestra visión de esta enfermedad se ha ampliado.
El transporte inadecuado de T. whipplei en sujetos sanos es relativamente común. En un individuo susceptible, la bacteria puede causar una infección, ya sea aguda («infección primaria» en forma de gastroenteritis, neumonía o bacteriemia) o crónica localizada o, más raramente, sistémica. Esta última forma de infección sistémica persistente es la más común cuando se padece de la enfermedad de Whipple.
Varios signos clínicos pueden estar asociados con él y varían según el órgano afectado, imitando varias enfermedades inflamatorias crónicas y dificultando el diagnóstico. Es una enfermedad tratable pero a menudo fatal debido a un diagnóstico que suele llegar demasiado tarde.
Epidemiología
La bacteria, presente en nuestro medio ambiente, se transmite por vía fecal-oral u oro-oral desde un estanque o cualquier lugar donde se concentren muchas personas compartiendo fluidos.
La prevalencia de portadores sanos varía entre el 1 y el 11% de la población en Europa y es más frecuente entre los trabajadores de alcantarillado y en algunas áreas rurales de Senegal.
La enfermedad de Whipple es mucho más rara, con una incidencia anual de 0.5 a 1 por 1 millón, afectando principalmente al hombre caucásico de unos cuarenta años. La susceptibilidad genética a esta enfermedad es probable, dada la descripción de los casos familiares y la mayor prevalencia en pacientes con alelos HLA-DRB1 * 13 y DQB1 * 06.1.3. Algunos de estos alelos confieren susceptibilidad de por vida y puede promover infecciones recurrentes por T. whipplei.
Es una enfermedad infecciosa crónica rara y cuyas manifestaciones clásicas son una tríada compuesta por malabsorción de síndrome de dolor articular (diarrea crónica y pérdida de peso) y una fiebre inexplicable prolongada. El agente en cuestión es una bacteria con forma de bastón, Tropheryma whipplei que afecta principalmente a los hombres.
Causas y factores de riesgo
En general, las personas infectadas con Tropheryma whipplei son portadores saludables y, por lo tanto, no tienen síntomas.
La enfermedad de Whipple probablemente tiene un componente de predisposición genética (portadores de antígeno HLA-B27). La bacteria se excreta por las heces y contaminan las plantas de tratamiento de aguas residuales, por lo que las personas que trabajan en estas estaciones están por lo tanto en riesgo, ya que se propaga por transmisión orofecal.
Signos de la enfermedad de Whipple
La enfermedad es más propensa a partir de los cuarenta años, con dolor en las articulaciones, diarrea, pérdida de peso y fiebre inexplicable.
Pero como cualquier órgano puede verse afectado, las manifestaciones pueden ser múltiples: presencia de ganglios múltiples, pigmentación de la piel, deficiencias cardíacas, valvular o pericárdico con cultivos negativos, cambios pulmonares (pleuritis) u oculares recurrentes y cambios cerebrales complejos (trastornos cognitivos, mioclonías).
Exámenes y análisis complementarios
El examen diagnóstico de referencia es la búsqueda de Tropheryma whipplei en la mucosa duodenal (endoscopia con biopsias). Pero la bacteria es difícil de reconocer libre o dentro de los fagocitos, por esta razón, los falsos positivos y los falsos negativos son recurrentes.
Si la búsqueda de la bacteria es en tejidos extraintestinales, su presencia debe confirmarse mediante resultados de PCR positivos para la secuencia de ADN de T. whipplei y mediante la búsqueda de ARN específico. Un examen serológico con un Western Blot concreto permite distinguir a los pacientes de portadores sanos.
Dado que en la mayoría de los casos de infección del líquido cefalorraquídeo (LCR) es asintomática, la punción lumbar con exámenes de biología molecular debe ser sistemática en caso de sospecha de la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de Whipple
El tratamiento se basa en un tratamiento con antibióticos a largo plazo (al menos 18 meses), pero son posibles los casos de resistencia a los antibióticos o recurrencia de la enfermedad (25% de los casos). Se debe llevar una dieta estricta y una terapia con corticosteroides, ya que a veces se puede lograr diagnosticar de forma temprana a través de estos medicamentos.
